Le malattie rare neuromuscolari sono malattie principalmente di origine genetica.

L’età di insorgenza può variare potendosi presentare sia in età infantile che adulta. Alcuni tra gli esempi più noti sono la distrofia muscolare, nelle sue varie forme, e l’atrofia muscolare spinale.

Il decorso di ognuna di queste malattie è variabile; il decorso può essere rapidamente ingravescente o avere carattere di progressività cronica nel corso degli anni.

Quante persone sono affette da malattie rare?

Le malattie rare colpiscono meno di una persona su 2000 e rappresentano oggi una sfida significativa per chi ne è affetto ma anche per le loro famiglie, i medici e la società nel suo complesso.

Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone affette da malattie rare distinte tra loro e con diverse necessità diagnostiche e di supporto.

Mai come adesso la sensibilizzazione assume carattere di estrema importanza.

L’evoluzione della biologia molecolare, della farmacogenetica e di tutto ciò che correla al miglioramento della qualità della vita rendono alcuni aspetti della sensibilizzazione di grande utilità per chi ne è affetto.

Quali azioni possono supportare chi è affetto da una malattia rara?

Pazienti più informati, burocrazia più snella e maggiori investimenti: questi alcuni dei modi per incrementare il numero dei trial clinici e migliorare la partecipazione.

Ecco nel dettaglio alcune buone pratiche:

• Una diagnosi precoce può rendere molto più efficaci trattamenti farmacologici oggi applicati solo agli inizi dell’esordio della malattia. Inoltre, un approccio clinico teso al miglioramento della qualità della vita può risultare molto più efficace se iniziato precocemente;
• Sensibilizzare sulla Ricerca, spesso carente per mancanza di fondi, e sull’innovazione possono stimolare maggiore consapevolezza e finanziamenti pubblici;
• Una maggiore informazione può portare ad un miglioramento della consapevolezza sociale sulle malattie rare facilitando una migliore inclusione di chi ne è affetto;
• Implementare le politiche sanitarie può migliorare in modo concreto l’inclusività e l’abbattimento delle barriere mentali ancora oggi.

Quale ruolo riveste oggi il miglioramento della qualità della vita in un paziente con malattia rara neuromuscolare?

Quando non esistono cure per una malattia, l’attenzione si sposta inevitabilmente su un obiettivo tanto semplice quanto essenziale: garantire la migliore qualità di vita possibile. Migliorare la qualità della vita significa restituire dignità, favorire momenti di serenità e permettere, per quanto possibile, una quotidianità che rispecchi i desideri e le identità individuali.

In questi casi, la medicina non si limita a cercare risposte impossibili, ma si trasforma in un alleato che promuove benessere e resilienza.

Testo a cura del Dirigente Medico esperto in Malattie Neuromuscolari del Presidio Ospedaliero Accreditato Villa Bellombra dott. Marcello Villanova.