Una nuova pubblicazione sulla prestigiosa rivista internazionale Neurology Genetics vede coinvolto il gruppo delle Malattie Neuromuscolari Rare del Presidio Ospedaliero Villa Bellombra di Bologna, coordinato dal neurologo Dott. Marcello Villanova. 

Si tratta di un ulteriore contributo, pubblicato sul numero di giugno 2026, dedicato alla conoscenza delle malattie neuromuscolari rare e allo sviluppo di percorsi diagnostici sempre più precisi e personalizzati per i nostri pazienti. 

AL CENTRO DELL’ARTICOLO LA MIOPATIA EREDITARIA ASSOCIATA A VARIANTI DEL GENE FHL1 

Il lavoro descrive una rara forma di miopatia ereditaria associata a varianti del gene FHL1, che può manifestarsi anche nelle donne con una progressione rapida e severa, simulando una miopatia infiammatoria. Lo studio, condotto su pazienti italiani e francesi, evidenzia come la debolezza muscolare asimmetrica, l’insufficienza respiratoria restrittiva e la perdita precoce della deambulazione possano rappresentare elementi caratteristici di questa malattia rara. 

Un messaggio particolarmente rilevante emerge dai risultati dello studio: di fronte a una miopatia rapidamente progressiva, la biopsia muscolare rimane uno strumento diagnostico fondamentale per distinguere le forme genetiche dalle miopatie infiammatorie potenzialmente trattabili, consentendo una diagnosi accurata e tempestiva. 

Il lavoro sottolinea inoltre l’importanza del monitoraggio respiratorio precoce e del riconoscimento dei principali “campanelli d’allarme” clinici che possono orientare verso una diagnosi di miopatia genetica piuttosto che infiammatoria. 

𝐔𝐧 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐭𝐨 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐫𝐞𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐥𝐚 𝐑𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐞 𝐚𝐢 𝐬𝐮𝐨𝐢 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐬𝐢 𝐬𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐢. 

L’articolo  è disponibile a questo link:  

https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200392